№ 1. Сколько хромосом в клетках тела человека?
В клетках человека 46 хромосом (23 пары).
В клетках человека 46 хромосом (23 пары).
В гаметах человека 23 хромосомы, так как это гаплоидные клетки, которые обеспечивают при слиянии восстановление полного набора – 46 хромосом.
Нарушение сцепления генов может произойти из-за кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами во время мейоза. В результате перекреста участков хромосом гены, расположенные на одной хромосоме, могут быть переданы потомству в новых комбинациях. Этот процесс увеличивает генетическое разнообразие и часто зависит от расстояния между генами: чем дальше они расположены друг от друга, тем выше вероятность кроссинговера.
Закон независимого наследования признаков не всегда выполняется, так как многие гены расположены на одной хромосоме. В таких случаях они наследуются совместно, что называется сцеплением генов. Независимое наследование возможно только для генов, которые расположены в разных парах гомологичных хромосом или находятся на значительном расстоянии друг от друга в одной хромосоме.
Перекрест (кроссинговер) происходит во время профазы 1 мейоза, когда гомологичные хромосомы обмениваются участками. После него в каждой из новообразованных хромосом присутствуют как собственные гены, так и гены ее гомолога. Это обеспечивает появление новых комбинаций аллелей, увеличивает генетическое разнообразие в популяции, что способствует адаптации к изменяющимся условиям среды и является важнейшим фактором эволюционного процесса.
Положения хромосомной теории Т. Моргана:
1. Ген – это участок (локус) хромосомы.
2. Хромосома представляет собой группу линейно сцепленных друг с другом генов.
3. Аллельные гены располагаются в одних и тех же участках гомологичных хромосом.
4. При мейозе может происходить кроссинговер – обмен аллельными генами между соответствующими участками гомологичных хромосом.
Кроссинговер – это процесс обмена участками между гомологичными хромосомами во время мейоза. Его значение:
1) создание новых комбинаций генов, увеличивающих генетическое разнообразие;
2) устранение сцепления между генами, что повышает независимость их наследования;
3) способствование эволюции и улучшение адаптации организмов.
Понимание наследования признаков, сцепленных с полом, позволяет выявлять риски наследственных заболеваний, например, гемофилии или дальтонизма, а значит, своевременно предупреждать и корректировать медицинские проблемы. Применение этих знаний необходимо в генетическом консультировании семей.
Как мы можем видеть по таблице:
1) синдром Клайнфельтера проявляется по полисомии по Х-хромосоме у мужчин;
2) синдром Дайна – при трисомии по 21-й хромосоме;
3) синдром Патау – при трисомии по 13-й хромосоме;
4) синдром Эдвардса – при трисомии по 18-й хромосоме;
5) синдром Шерешевского-Тернера – при моносомии по Х-хромосоме (в том числе и мозацизм);
6) синдром кошачьего крика – при делеции в коротком плече 5-й хромосомы;
7) синдром Прадера-Вилли – при делеции в длинном плече 15-й хромосомы.
8) полисомии по Х-хромосоме – при трисомии Х-хромосомы.
Карие глаза (А) доминируют над голубыми (а);
Праворукость (В) доминирует над леворукостью (b);
Дальтонизм (d) рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой;
Женщина: генотип AaBbXDXd;
Мужчина: генотип aaBbXdY.
Р: ааВbXdY х AaВbXDXd;
G: аВXd, аВУ, аbXd, аbУ; АВXD, АВXd, АbXD, АbXd, аВXD, аВXd, аbXd, аbXD;
F1:
1) AaBBXDXd − девочка, карие глаза, праворукость, нормальное зрение;
2) AaBBXdXd − девочка, карие глаза, праворукость, дальтонизм;
3) AaBbXDXd − девочка, карие глаза, праворукость, хорошее зрение;
4) AaBbXdXd − девочка, карие глаза, праворукость, дальтонизм;
5) aaBBXDXd − девочка, голубые глаза, праворукость, хорошее зрение;
6) aaBBXdXd − девочка, голубые глаза, праворукость, дальтонизм;
7) aaBbXDxd − девочка, голубые глаза, праворукость, хорошее зрение;
8) aaBbXdXd − девочка, голубые глаза, праворукость, дальтонизм;
9) AaBBXDY − мальчик, карие глаза, праворукость, хорошее зрение;
10) AaBBXdY − мальчик, карие глаза, праворукость, дальтонизм;
11) AaBbXDY − мальчик, карие глаза, праворукость, здоров;
12) AaBbXdY − мальчик, карие глаза, праворукость, дальтонизм;
13) aaBBXDY − мальчик, голубые глаза, праворукость, хорошее зрение;
14) aaBBXdY − мальчик, голубые глаза, праворукость, дальтонизм;
15) aaBbXDY − мальчик, голубые глаза, праворукость, хорошее зрение;
16) aaBbXdY − мальчик, голубые глаза, праворукость, дальтонизм;
17) AaBbXDXd − девочка, карие глаза, праворукость, хорошее зрение;
18) AaBbXdXd− девочка, карие глаза, праворукость, дальтонизм;
19) AabbXDXd − девочка, карие глаза, леворукость, хорошее зрение;
20) AabbXdXd− девочка, карие глаза, леворукость, дальтонизм;
21) aaBbXDXd − девочка, голубые глаза, праворукость, хорошее зрение;
22) aaBbXdXd − девочка, голубые глаза, праворукость, дальтонизм;
23) aabbXDXd− девочка, голубые глаза, леворукость, хорошее зрение;
24) aabbXdXd − девочка, голубые глаза, леворукость, дальтонизм;
25) AaBbXDY − мальчик, карие глаза, праворукость, хорошее зрение;
26) AaBbXdY − мальчик, карие глаза, праворукость, дальтонизм;
27) AabbXDY − мальчик, карие глаза, леворукость, хорошее зрение;
28) AabbxdY − мальчик, карие глаза, леворукость, дальтонизм;
29) aaBbXDY − мальчик, голубые глаза, праворукость, хорошее зрение;
30) aaBbXdY − мальчик, голубые глаза, праворукость, дальтонизм;
31) aabbXDY − мальчик, голубые глаза, леворукость, хорошее зрение;
32) aabbXdY − мальчик, голубые глаза, леворукость, дальтонизм.
По полученным расчетам мы видим, что вероятность рождения голубоглазого левши с дальтонизмом составляет 2 : 32 = 0,0625, то есть, 6,25%.
У всех детей с дальтонизмом возможен как карий, так и голубой цвет глаз.
Алкогольная зависимость определяется доминантным аутосомным геном (А), а потребность в курении табака — сцепленным с полом рецессивным геном (b). Курящий и пьющий мужчина женится на женщине, которая не курит и не пьет. Мужчина гетерозиготен по гену алкоголизма, а женщина гетерозиготна по гену табакокурения. Определите:
Алкоголизм – доминантный (А);
Отсутствие алкоголизма – а;
Есть склонность к курению – b;
Нет склонности к курению – В;
Мужчина: генотип AaXbY;
Женщина: генотип aaXBXb.
Р: AaXbY х aaXBXb;
G: аY, AY, аXb, AXb; аXb, аXB;
F1:
1) АаXBXb − девочка, есть алкоголизм, не курит;
2) АаXBY − мальчик, есть алкоголизм, не курит;
3) АаXbXb − девочка, есть алкоголизм, курит;
4) АаXbY − мальчик, есть алкоголизм, курит;
5) aаXBXb − девочка, нет алкоголизма, не курит;
6) aаXbXb − девочка, нет алкоголизма, курит;
7) aаXBY − мальчик, нет алкоголизма, не курит;
8) aаXbY − мальчик, нет алкоголизма, курит.
По полоненным данным можем сделать выводы, что:
1) у 50% детей в будущем может иметь склонность к алкоголизму;
2) у 50% детей в будущем может иметь склонность к курению;
3) 25% детей в будущем могут иметь склонность и к курению, и к алкоголизму;
4) с вредными привычками всего 12,5% (1 : 8 = 0,125 · 100%) и только мужской пол, так как у них отсутствует вторая X − хромосома.