Решебник по биологии 10 класс Беляев | Страница 194

Потому что в результате родственных браков существует высокая вероятность гетерозиготности мужчины и женщины по одному и тому же рецессивному вредному гену, который является причиной наследственного заболевания.

Знание генетики человека позволяет врачам спрогнозировать вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями в тех случаях, когда один, либо оба супруга в паре здоровы или больны. Также в учет берется и наличие наследственных заболеваний у предков супругов или у их первого ребенка (прогноз делается на вероятность рождения второго и последующих здоровых детей).

Врачи медико-диагностических консультаций на основании полученных результатов исследований могут дать рекомендации родителям не только относительно вероятности наследования генетических отклонений, но и их лечения в дальнейшем. Цель такого консультирования заключается в донесении достоверной информации о генетических рисках в каждом конкретном случае, а также в помощи при принятии обоснованных решений, касательно дальнейших действий будущих родителей.

Успехи в лечении наследственных заболеваний

На сегодняшний день терапия наследственных заболеваний представляет собой целый комплекс средств и методов коррекции, куда входят: диетотерапия, метаболомика, генотерапия и прочие. Важно, что таким заболеваниям свойственны разные клинические проявления, однако их лечение во многом является симптоматическим. При помощи специальных диет, которые направлены главным образом на уменьшение токсических веществ в организме, исправляются отдельные нарушения метаболизма. Например, безаланиновая диета назначается для лечения такого наследственного заболевания, как фенилкетонурия, которая характеризуется накоплением фениаланина и его токсических продуктов и выражается в тяжелом поражении ЦНС в виде нарушения умственного развития.

Чтобы ослабить симптомы наследственных болезней, которые связаны с дефектом определенного белка, в организм вводится его функциональная форма, не вызывающая иммунной реакции. Такая терапия применяется при лечении тяжелого комбинированного иммунодефицита, гемофилии и т.д. Не редко для компенсации определенных утраченных функций применяют метод трансплантации костного мозга и других органов.

Инновационным и высокоэффективным методом в уничтожении причин генетических заболеваний является генотерапия. Ее суть заключается во введении в дефектные соматические клетки нормальных генов. Такой метод является новым направлением в медицинской генетике и позволяет вылечить различные виды наследственных заболеваний.

Наследственная и ненаследственная изменчивость является неотъемлемым свойством всех живых организмов и важной составляющей частью эволюции.

Изменчивость характерна для всех живых организмов. Она может быть наследственной или генотипической (является основой эволюции) и ненаследственной (модификационной). Случайно возникшие стойкие изменения генотипа, которые связаны с различными преобразованиями генетической информации, являются мутациями. К ним относят преобразования либо структуры хромосом, либо последовательности нуклеотидов в генах.

Важным фактором в генетике считается наследственная изменчивость человека, которая позволяет изучить родословные, выявить наследственные болезни и предупредить их. На это направлена титаническая работа врачей медико-генетических консультаций, которые работают над генетической образованностью будущих родителей, помогают рассчитать риски возникновения наследственных заболеваний у потомства и снизить их частоту.

1) наследственной;

2) геномной;

3) комбинативной;

1) нарушения иммунитета;

2) реакции азотистого основания с некоторыми химическими веществами;

3) нарушения конъюгации хромосом в профазе мейоза;

1) только IV группу крови;

2) только II и III группы крови;

4) любую группу крови, кроме I.

Мутация

А. геномная Б. хромосомная В. генная

1) поворот участка хромосомы на 180º;

2) включение неверного нуклеотида во время репликации ДНК;

3) наличие лишней хромосомы в кариотипе;

4) наличие 2n хромосом в яйцеклетке;

5) замена аминокислоты в молекуле белка;

6) удвоение участка ДНК;

7) потеря участка молекулы ДНК;

8) обмен участками негомологичных хромосом;

9) потеря одного нуклеотида в молекуле ДНК.

А. геномная: 3) наличие лишней хромосомы в кариотипе; 4) наличие 2n хромосом в яйцеклетке.

Б. хромосомная: 1) поворот участка хромосомы на 180º; 6) удвоение участка ДНК; 7) потеря участка молекулы ДНК; 8) обмен участками негомологичных хромосом.

В. генная: 2) включение неверного нуклеотида во время репликации ДНК; 5) замена аминокислоты в молекуле белка; 9) потеря одного нуклеотида в молекуле ДНК.