7. Женщина обратилась к специалистам по поводу своего сына-школьника, у котор заметно снизился интеллект, изменилось привычное поведение. Анализы показ дегенеративные изменения в печени и селезенке (они заметно увеличены) за отложения меди, в крови снизилось содержание эритроцитов, тромбоцито лейкоцитов. Определите: - название болезни, - тип нарушения обмена веществ, - тип наследования признака, - метод диагностики данного заболевания.

Судя по описанным симптомам и результатам анализов, можно предположить у ребенка болезнь Вильсона-Коновалова. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме.

• Название болезни: Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
• Тип нарушения обмена веществ: Нарушение обмена меди
• Тип наследования признака: Аутосомно-рецессивный (что означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок заболел)
• Метод диагностики данного заболевания:
  • Биохимический анализ крови и мочи (для определения уровня меди и церулоплазмина)
  • Генетическое тестирование (для выявления мутаций в гене АТР7В)
  • Биопсия печени (для определения содержания меди в ткани печени)
  • Осмотр у окулиста (для выявления кольца Кайзера-Флейшера на роговице глаза)

Ответ:

• Название болезни: Болезнь Вильсона-Коновалова
• Тип нарушения обмена веществ: Нарушение обмена меди
• Тип наследования признака: Аутосомно-рецессивный
• Метод диагностики: Биохимический анализ крови и мочи, генетическое тестирование, биопсия печени, осмотр у окулиста