Задача № 2. В консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с синдромом Дауна. Родители оба здоровы. У материи в кариотипе выявлена транслокация части хромосомы 21 на хромосому 15 (trs 15+21). Объясните механизм появления кариотипа больного ребенка. Могут ли в данной семье родиться здоровые дети?

Решение:

Механизм появления кариотипа больного ребенка:

У матери имеется сбалансированная транслокация между 15-й и 21-й хромосомами (trs 15+21). Это означает, что часть 21-й хромосомы переместилась на 15-ю. При этом общее число хромосом у матери нормальное (46), но структура некоторых из них изменена. Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), происходит нарушение расхождения хромосом.

В данном случае, если во время мейоза в яйцеклетку попадет транслоцированная хромосома 15 с присоединенным фрагментом 21-й хромосомы, а также нормальная 21-я хромосома, то при оплодотворении нормальным сперматозоидом (содержащим одну 21-ю хромосому) зигота получит:

1. Нормальную 15-ю хромосому.
2. Транслоцированную 15-ю хромосому с частью 21-й.
3. Две нормальные 21-е хромосомы (одну от отца, одну от матери).

В результате ребенок будет иметь три полных копии 21-й хромосомы (или ее критического участка), что приводит к синдрому Дауна. В этом случае кариотип ребенка будет 46, XX, der(15;21)(q10;q10),+21 (для девочки) или 46, XY, der(15;21)(q10;q10),+21 (для мальчика).

Могут ли в данной семье родиться здоровые дети?

Да, могут. Поскольку у матери сбалансированная транслокация, в процессе мейоза могут образовываться и нормальные гаметы. Если в яйцеклетке будет нормальное количество хромосом (без лишних фрагментов 21-й или без полного набора), то при оплодотворении нормальным сперматозоидом родится здоровый ребенок с нормальным кариотипом (46 хромосом).

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у носителя сбалансированной транслокации у одного из родителей составляет примерно 5-10%.