Задача № 1. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Указать название мутации? Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

Решение:

Механизм возникновения: Нарушение мейоза во время образования яйцеклетки. Во втором делении мейоза гомологичные хромосомы (X и X) не разошлись, что привело к образованию яйцеклетки с двумя X-хромосомами (XX). При слиянии такой яйцеклетки с нормальным сперматозоидом (A+X) образуется зигота с кариотипом 3A+XXX.

Общее количество хромосом в кариотипе: 47.

Количество хромосом в гаметах:

• Яйцеклетка: 23 (XX) + 23 (A+X) = 47 (XXX) - аномальная; 23 (A+X) - нормальная.
• Сперматозоид: 23 (A+X) - нормальный.
• Аномальная гамета (яйцеклетка) имеет 24 хромосомы (XX).

Название мутации: Трипло-X, или синдром трипло-Х, триплосомия по X-хромосоме.

Фенотип: У женщин с синдромом трипло-X обычно нет явных физических отклонений. Могут наблюдаться: повышенный рост, иногда легкая умственная отсталость, проблемы с речью и обучением, эмоциональная лабильность. Репродуктивная функция, как правило, сохранена, но может быть снижена фертильность.

Название синдрома: Синдром трипло-X (трисомия по X).