Ситуационная задача №1. Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Question

Вопрос:

Ситуационная задача №1. Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Ответ:

ФИО:Телефон:Емаил:Полное описание сути нарушения прав (почему распространение данной информации запрещено Правообладателем):

Accepted Answer

Краткое пояснение: Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, так как мать пробанда является носителем гена дистрофии Дюшена. Следовательно, пробанд имеет генотип X^DX^d, и если его жена имеет такой же генотип, то вероятность рождения больного сына составляет 25%.

Решение:

Разбираемся:

Дистрофия Дюшена – это X-сцепленное рецессивное заболевание. Это означает, что:

Болеют в основном мальчики.
Девочки могут быть носителями.

Логика такая:

Мать пробанда здорова, но имеет больных братьев. Значит, она является носителем гена дистрофии Дюшена (X^DX^d).
Пробанд здоров, но у него есть больные братья. Следовательно, он получил от матери X-хромосому с геном дистрофии Дюшена с вероятностью 50%.
Так как у пробанда есть здоровые братья, значит, он получил от матери здоровую X-хромосому (X^D). Генотип пробанда – X^DY.
Вероятность того, что пробанд получил X^d от матери равна 50%.
Если жена пробанда имеет генотип матери пробанда (X^DX^d), то вероятность рождения больного сына (X^dY) составляет 25%.

Вывод:

Вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда составляет 25%.

Проверка за 10 секунд: Если оба родителя имеют генотип X^DX^d, то вероятность рождения больного сына составляет 25%.

Доп. профит: Редфлаг: Важно помнить, что дистрофия Дюшена - генетическое заболевание, которое требует консультации с генетиком для точной оценки риска.